Hitta nålen i höstacken – nyföddhetsscreening som verktyg för bot mot sällsynta sjukdomar

Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA godkänner allt fler genterapier som skulle ha potential att bota sällsynta sjukdomar om vi hittar patienterna i tid. Den utveckling som pågår synliggör behovet av ett mer samlat grepp. Utan screening är det slumpen eller att ett syskon tidigare insjuknat som gör att vi kan hitta barn i tid för att behandlingen ska kunna sättas in innan det är för sent. Det behövs en samlad strategi där utvärderingen av vad som ska ingå i nyföddhetsscreening går hand i hand med utvärderingen av nya genterapier. Medverkande: Gerd Lärfars, specialist i invärtesmedicin samt ordförande i NT-rådet (Rådet för nya terapier) Rolf Zetterström, överläkare och chef för PKU laboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar på Karolinska Universitetssjukhuset Mattias Fredricsson, enhetschef för Nationella riktlinjer på Socialstyrelsen Olve Moldestad, avdelingsleder vid Avdeling for nyfødtscreening, Barne- og ungdomsklinikken vid Oslo universitetssykehus Samtalsledare: Petter Odmark, Reform Society Company Arrangör: Novartis Gene Therapies och Orchard Therapeutics Sweden